薬局薬剤師の勉強日誌

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家族性高コレステロール血症とは

 

家族性高コレステロール血症(FH)とは、LDL受容体やその関連タンパクである、アポリポタンパクB-100(アポB-100)、PCSK9の遺伝子変異により生じる高LDLコレステロール血症。

遺伝子異変が、直接生命に重篤な状態をもたらすことはないが、高LDLコレステロール状態が維持されることにより、若年から冠動脈障害などの動脈硬化のリスクが高くなる。

 

*分類

両親から由来する両方の遺伝子に変異がある場合を「ホモ接合体」と、どちらか一方から由来する遺伝子にのみ異変がある場合を「ヘテロ接合体」と呼ぶ。

 

ホモ接合体の方がヘテロ接合体よりも症状が重く、ホモ接合体のみが難病指定されている。

小児のFHにおいては、ホモ接合体、ヘテロ接合体に関わらず小児慢性特定疾病に指定されている。

 

*特徴

・ほとんどの場合において、幼少期に高LDL血症が確認されFHであることが発覚する。

・角膜輪、腱黄色腫が10代〜20代に約半数の患者で現れる。

・2割程度の患者では、角膜輪や黄色腫などの身体所見は生涯みられない。

・黄色腫は、肘関節や膝関節の外側、手首、臀部など、圧力がかかりやすい部位に多く発生する。

・腱黄色種では、アキレス腱の肥厚が顕著であり、診断根拠として重要となる。

 

*治療

FHの治療目標は、LDLコレステロール値を下げ、動脈硬化の発症および進展を予防すること。

薬物治療としてはスタチン系、フィブラート系、エゼチミブ、コレスチラミン、コレスチミド、プロブコール、PCSK9阻害薬など。

また、薬物治療で十分な効果が得られない場合は、体外循環により血漿LDLを除去する「LDLアフェレシス療法」が行われることもある。

これらの治療とともに、高血圧や糖尿病、喫煙、肥満などの動脈硬化のリスク要因を排除することも重要となる。

 

 

※このブログの内容は、個人的に勉強した内容をまとめたものです。添付文書や治療ガイドライン等に基づいてまとめていますが、内容の正確性は保証できません。知識の向上のため、また、内容をより良いものにしていきたいと考えているため、不適切な記載等ございましたら、コメントにてご指摘お願い致します。